431苏杨的诊断依据

苏杨把该交代的事情一一交代，然后就走了。

今天不是他上班，要不是为了开会，他都不会进入医院。

收拾了收拾，他出了医院去忙别的去了。

一直过了几天，轮到他上班了，他这才重新回到医院。

交班的时候，他恰好看见那个进修医生，也就是前几天接诊了线粒体肌病患者的那个家伙，于是随口问了一声：“那个小朋友怎么样了？”

进修医生无奈地耸了耸肩，撇了撇嘴道：“不知道，人家后面去别的地方去了！”

嗯？

苏杨一愣，不过很快明白过来了。

最大的可能是患者家属不太相信他们的诊断，毕竟线粒体肌病这种疾病比较罕见，不要说普通百姓了，就是医生，除非专业对口，否则都很陌生，人家也许认为他们是糊弄人的呢。

而且，做出这个诊断的人是苏杨，他这么年轻，人家不相信也是很正常的！

这样的事苏杨见得多了，听过的就更是不知多少，早就习以为常了，所以听了那个进修医生的话后，也就哦了一声，别的也就没什么表现了。

医生和病人之间，如果连基本的信任都没有，那也就用不着谈其他了。

苏杨心中就是这么想的。

他笑了笑，转身去了自己的办公室去了。

今天运气不错，工作比较轻松，除了几个病情并不算特别严重的留观患者外，没有新增急诊。

他正打算上网查一些关于止血方面的文献，咚咚咚，敲门声响起，抬头一看，却是方敏。

“方老，你怎么来了？”苏杨急忙站起，非常热情地把方敏迎了进来。

“你小子老不去我那里，我只有自己厚着脸皮过来了！”方敏笑呵呵地道。

苏杨听了，一脸不好意思。

这一段时间他太忙了，还真的没有去方敏那里拜访过。

“方老，过两天！过两天等我轻松些了，一定亲自拜访你老！”苏杨急忙道歉。

方敏哈哈大笑：“开玩笑！开玩笑的！现在，我们总院谁不知道你小子很忙，连武警那边都得请你去把关，不忙才怪？而且，我听说你还搞了一个科研项目，是吧？”

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“才刚刚立项呢！”苏杨笑着说。

“是关于什么的？是那个克罗恩病吗？”

“不是，是关于止血方面的，你知道，大出血是我们急诊中最大的问题，所以我想在这方面做点文章，看看能不能搞出点东西来！”

方敏一愣，随后，很快明白苏杨说的潜台词是什么了，他点了点头，随后拍了拍苏杨的肩膀：“加油！你一定能能行的！”

两个人又闲聊了几句，方敏这才道：“听说你前几天诊断了一个线粒体肌病？”

“对。”苏杨点头，随后，他很奇怪地问道：“方老，这跟你们肝胆外科好像没什么关系吧？”

“线粒体肌病跟我们肝胆外科是没什么关系，不过这诊断方法可就有关系了，我听说你就是看了几张片子就断定患者不是癫痫也不是病毒性脑炎，而是线粒体肌病？”

“也不只是因为看了片子，是问诊加上查体，再结合片子，这才综合诊断出来的，不过MRI的确是最为重要的参考！”

“能详细说说吗？”方敏一下来了兴致。

“患者的MR 检查，使用GE Signa 1 .5 T 超导型磁共振扫描仪，头线圈，行横断、冠状及矢状位扫描，扫描序列为自旋回波（SE）T1WI（TR 440 ms， TE 8 ms），快速自旋回波（FSE）T2WI（TR 4000 ms， TE 99 ms），矩阵 256 ×192 ，液体衰减反转恢复序列（FLAIR）（TR 10 000 ms， TE 140 ms， TI 2200 ms）。”

苏杨先把参数介绍了一下。

方敏听了先是一愣，然后是眉头一凝。

到了他们这个段位，影像学检查的参数设置会显得非常关键，有时候甚至能影响到检查结果。

“经检查，患者头颅MRI，丘脑、延髓、中脑、小脑半球及齿状核对称长T2信号，部分囊变，弥散部分呈稍高信号；小脑萎缩；左额顶交界处长T2信号。”

苏杨又把检查结果做了一下介绍。

方敏认真听着，时不时皱眉。

“线粒体脑肌病的临床表现复杂多样，常见的临床表现为身材矮小、智力障碍、四肢无力、癫痫发作、失明、耳聋、偏瘫等，部分病例伴有心、肝、肾和内分泌脏器受损。

根据临床表现、病理、生化和遗传特点分为多种类型，表现为多种临床综合征，其中临床最常见的有 3 种分型:线粒体脑病-乳酸血症-卒中样发作综合征（ MELAS ）、Kearns-Sayre 综合征（KSS）以及肌阵挛癫痫-破碎红色肌纤维综合征（ MERRF）。

KSS 综合征的 MRI 表现为皮层和白质异常信号。

MELAS 综合征 MRI 表现为特征性的皮层层状异常信号。

MERRF 综合征 MRI 主要表现为小脑萎缩和大脑白质病变，有些患者大脑皮层和白质不受累，生后无症状，数年后发生肌阵挛性癫痫和进行性共济失调，还有构音障碍和眼球震颤。”

苏杨把他的分析一一说了出来。

方敏听了，想了一会儿，问道：“那你是怎么和癫痫等疾病区别的？”

苏杨笑了笑：“很多人以为线粒体肌病是罕见病，但文献资料证实，线粒体脑肌病不是罕见病，之所以少见报道和谈论，多是由于医师对其缺乏认识或检查方法限制，造成很多病例误诊。

线粒体肌病主要被误诊为脑梗死、脑炎、癫痫或多发肌炎等。

MRI 上线粒体脑肌病较脑梗死范围广泛，不按血管支配区分布，以颞顶枕叶受累为主，无明显占位征象，MRA 大多正常，病情反复发作且病变有进行性加重，迁移性、对称性趋势，与文献报道一致，我认为MELAS 综合征皮层有特征性的层状异常信号，但这个病例未见该征象。

脑炎病前多有感染史，病变多位于额叶颞叶，呈对称性出现，脑脊液检查可确诊。

癫痫的MRI 大多表现为颞叶内侧海马和杏仁核的异常信号，与线粒体脑肌病的病变部位不同。”

苏杨把他的分析和推断一一讲了出来。

方敏凝神听着，时不时点一下头，过了好一会儿，他这才抬起头道：“这么说，你能诊断出那个线粒体肌病，并不是偶然！”

苏杨笑笑。

方敏脸上突然浮现出了笑容来，他笑着道：“小苏，哪天有空了，你来给我们搞个讲座，就讲一讲怎么看片子，怎么样，不至于拒绝吧？”